马磊
近日，我院外科成功诊断并报道了一例罕见的Dubin-Johnson综合征（DJS）病例。该病例的发现和确诊，不仅丰富了我院在疑难病领域的临床经验，也为患者提供了更为精确的治疗方向。
36岁患者王女士，因间断右侧背部不适1月入院。近1月，患者无明显诱因出现右侧背部不适，晨起后不适明显，持续约10分钟，无腹痛、腹胀，无恶心、呕吐等症状，休息后不适症状缓解。此后，上述症状反复发作，且程度不断加重，长时间无法缓解。完善相关检验检查后，结果提示胆囊结石伴胆囊炎，胆红素水平高于正常范围，综合患者病情及检查结果，建议手术治疗。排除手术禁忌症后于2025年3月14日在全麻下行“腹腔镜下胆囊切除术”，术中发现患者肝脏外观呈现黑褐色。肝脏活组织病理结果显示，肝组织可见大片胆色素颗粒沉积，胆管扩张。具有Dubin-Johnson综合征的病理改变。
图1 患者术前肝功全套（胆红素高于正常范围）
图2患者术中肝脏照片，肝脏呈现黑褐色（正常肝脏呈现红棕色）
根据相关文献及资料报道，Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，全球范围内，发病率约为1/100万，但在某些特定族群中可能更高。主要表现为长期持续或间歇性轻中度黄疸，以结合胆红素升高为主，其他肝功能指标基本正常。该病的发病机制尚不完全清楚，目前认为与位于10q24的ABCC2/MRP2基因缺陷有关，导致毛细胆管的多药耐药相关蛋白异常，使肝细胞中结合胆红素及其他有机阴离子向毛细胆管排泄障碍。临床表现通常为间歇性黄疸、尿色变深、疲倦乏力、食欲减退、上腹部隐痛不适、胆红素水平升高导致皮肤瘙痒、体重减轻等。本病预后良好，无需特殊治疗，但应注意避免受凉、疲劳、饮酒等诱发因素，消除精神负担，避免不必要的治疗。对于该患者，术后经过随访观察，该患者未出现腹部特殊不适。
此次病例的成功报道，得益于我院外科医护人员的精湛医术和严谨态度。通过详细的病史询问、体格检查和辅助检查，结合肝组织活检等手段，最终确诊了这一罕见疾病。这不仅为患者提供了更为精确的治疗方向，也为我院在疑难肝病领域的临床经验和研究提供了宝贵资料。
未来，我们将继续加强疑难病的诊断和治疗工作，不断提高医疗水平和服务质量，为更多患者带来健康和希望。
图1 患者术前肝功全套（胆红素高于正常范围）
